Maturity-onset diabetes of the young - Wikipedia
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) refers to any of several hereditary forms of diabetes mellitus caused by mutations in an autosomal dominant gene disrupting insulin production. [1] Along with neonatal diabetes, MODY is a form of the conditions known as monogenic diabetes.
MODY: quando diagnosticarlo
Sono stati identificati 13 sottotipi di MODY in base al gene responsabile (Tabella 1) ma mutazioni in GCK (glucokinase), HNF1A, HNF4A e HNF1B (hepatocyte-nuclear factor 1α, 4α e 1β) sono le cause più comuni. Una corretta diagnosi permette di identificare la terapia ottimale, la prognosi, il follow-up e lo screening dei familiari.
LEZIONI DI GENETICA: MODY: SOTTOTIPI GENETICI
2014年5月22日 · Il MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da elevata eterogeneità genetica. Sono infatti numerosi i geni che, se mutati, possono dare origine al quadro clinico del MODY. Fino ad ora sono stati identificati 11 sottotipi genetici (da MODY1 a MODY11). Qui sotto una ...
Il MODY: genetica e quadri clinici associati | L'Endocrinologo
2023年9月26日 · Questo articolo fornisce un’analisi dei sottotipi più comuni di MODY, del loro inquadramento diagnostico e propone un avanzato e appropriato approccio terapeutico. Il diabete giovanile a insorgenza nell’adulto (MODY) è un gruppo eterogeneo di malattie monogeniche, generalmente associate a un difetto secreto
Questo articolo fornisce un’analisi dei sottotipi più comuni di MODY, del loro inquadramento diagnostico e propone un avanzato e appropriato approccio terapeutico. Parolechiave MODY ·Genetica ·Diabete
mody是什么型糖尿病 - 有来医生
2024年12月6日 · mody全称为青少年的成人起病型糖尿病，是一种特殊类型的糖尿病，其特点在于早发且临床表现类似2型糖尿病，但具有显著的家族遗传性和常染色体显性遗传特征。
MODY - Orphanet
The clinical features of MODY vary depending on the genetic etiology. The most frequent subtypes are HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%), and HNF1B-MODY (1-5%). The latter is also known as renal cysts and diabetes syndrome (see this term). At least 9 other genetic subtypes have been described but are very rare.
MODY: quando diagnosticarlo | L'Endocrinologo - Springer
2017年4月4日 · Sono stati identificati 13 sottotipi di MODY in base al gene responsabile (Tabella 1) ma mutazioni in GCK (glucokinase), HNF1A, HNF4A e HNF1B (hepatocyte-nuclear factor \(1\upalpha\), \(4\upalpha\) e \(1\upbeta\)) sono le cause più comuni. Una corretta diagnosi permette di identificare la terapia ottimale, la prognosi, il follow-up e lo ...
i QUattro principali geni modY Se vogliamo mantenere un taglio clinico/pratico è impor - tante distinguere tra le forme MODY frequenti (miglia-ia di casi) e le forme MODY particolarmente rare (poche unità nelle risultanze della letteratura internazionale). …
Diabete monogenico - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
2023年7月25日 · Riassumendo le caratteristiche distintive dei sottotipi di diabete infantile causato da mutazioni genetiche sono: Assenza di autoanticorpi del diabete tipo 1 (diabete autoimmune); Familiarità diretta (che si riscontra nel sottotipo denominato MODY e in alcune forme genetiche di insulino resistenza ).